Saúde

Senador Styvenson propõe audiência pública para falar sobre doença rara

MAIS CONHECIDA COMO SÍNDROME DE MARTIN-BELL, A DOENÇA É APONTADA COMO UMA DAS PRINCIPAIS CAUSAS GENÉTICAS DE DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. FOTO: GETTY

O senador Styvenson Valentim (Pode-RN) propôs uma audiência pública sobre a Síndrome do X Frágil, condição genética rara associada à deficiência mental. A audiência, aprovada por unanimidade pelos senadores, está ocorrendo durante toda a manhã desta quarta-feira (14) na Comissão de Assuntos Sociais (CAS) do Senado. “Acho importante entendermos mais de doenças raras, para podermos agir mais efetivamente a favor das pessoas e seus familiares que vivenciam de perto o problema”, defendeu o senador potiguar.


Foram convidados para falar sobre o assunto o médico geneticista Rui Pilotto, o pesquisador de genética Roberto Herai, a psicóloga Luz Maria Romero, e representantes do Ministério Público do Trabalho e dos Ministérios da Saúde e da Mulher, da Família e dos Direitos Humanos. Pacientes com doenças raras passam por um longo processo até chegar ao diagnóstico definitivo, única forma de direcionar o tratamento para um manejo melhor do tratamento, evitando custos excessivos e um acompanhamento genético mais preciso para a família.


Mais conhecida como síndrome de Martin-Bell, a Síndrome do X Frágil, fruto de uma anormalidade hereditária relacionada ao cromossomo X, é apontada como uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual. Os homens são os mais afetados, sendo de um em cada dois mil homens e uma em cada quatro mil mulheres. Os pacientes apresentam anormalidades físicas e cognitivas variadas que vão desde a dificuldade no aprendizado, déficit de atenção, macrocefalia, a hiperextensibilidade nas articulações.


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